Gezondheid

Wat is het Kabuki-maskersyndroom bij kinderen


Je hebt vast wel eens gehoord van Kabuki, het traditionele Japanse theater, en waarin de acteurs een heel bijzondere make-up gebruiken met de bedoeling een soort masker te hebben. Het gezicht van degenen die zijn getroffen door kabuki mask-syndroom, onderwerp dat we in dit bericht zullen behandelen, het doet nogal denken aan dit masker, vandaar de naam waaronder deze zeldzame ziekte bekend is.

Het is een heel bijzonder en heel recent ziektebeeld. Het eerste beschreven geval dateert uit 1981 en tot op heden zijn er wereldwijd slechts 400 gevallen gediagnosticeerd, daarom behoort het tot de groep van zogenaamde zeldzame ziekten. Juist vanwege de lage incidentie is het interessanter om het te verspreiden en maximale opvang te bieden aan getroffen mensen.

In Guiainfantil.com we willen antwoorden geven op al die vragen die rond de Kabuki-maskersyndroom.

1. Heeft het een selectieve invloed op mensen van Japanse afkomst?
Nee, de eerste beschreven gevallen waren van oosterse oorsprong, maar volgens de Kabuki-maskersyndroom gevallen stapelden zich op, patiënten van blanke afkomst werden ook gemeld.

2. Komt het vaker voor bij vrouwen dan bij mannen?
Op dit moment is er geen verschil en zijn er geen statistieken om te garanderen of het ene geslacht anders beïnvloedt dan het andere, dus het kan zowel jongens als meisjes op dezelfde manier schaden.

3. Is de oorzaak die het optreden van dit syndroom veroorzaakt bekend?
De eerste beschreven gevallen hadden geen specifiek overervingspatroon. Ze waren daarom sporadisch, zonder duidelijke reden. Later werden verschillende geïmpliceerde genetische mutaties geïdentificeerd, in gevallen met autosomaal dominante overerving.

4. Wat zijn de belangrijkste klinische manifestaties?
Er is een groot aantal veranderingen beschreven, zoals terugkerende otitis, atresie van de galwegen, lage bloedplaatjes of lage immunoglobulinen, mentale retardatie, ectodermale veranderingen (betrokkenheid van tanden en haar) of korte gestalte.

Andere significante klinische manifestaties zijn veranderingen van het skelet (brede vingers, veranderingen van de handplooien en de kussentjes van de vingers en tenen), hypotonie (het is een vorm van spierzwakte, gekenmerkt door het feit dat de spieren een lage bewegingsweerstand bieden De zwakte is meestal groter in het gezicht, evenals in de scapulier- en bekkengordels, vandaar dat sommige auteurs naar deze entiteit verwijzen als facioscapulohumerale dystrofie), een gezicht met een lage expressiviteit (vanwege het verlies van tonus van de gezichtsspieren), verschijning van een epicantus (plooien in de binnenhoek van de ogen), gebogen wenkbrauwen, een brede en depressieve neus (alsof het een boksneus is) en onvolledige sluiting van het gehemelte (wat niet altijd verschijnt).

5. Wat zijn de voorwaarden voor het overleven van mensen met het Kabuki-maskersyndroom?
De progressie van het spierprobleem bepaalt de overlevingskans van mensen met kabuki-syndroom. Het probleem is dat de middenrifspier, die de ademhaling conditioneert, niet meer goed werkt.

6. Kan het ontstaan ​​van de ziekte worden voorkomen?
In getroffen families met de wens om nakomelingen te krijgen, kan een pre-implantatie embryoselectie worden gemaakt (selectie van embryo's die niet aan het genetisch defect lijden), en een daaropvolgende in-vitrofertilisatie. Dit is wat bekend staat als de Karyomapping-techniek.

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Wat is het Kabuki-maskersyndroom bij kinderen, in de categorie Gezondheid op site.


Video: End of Space Creating a Prison for Humanity (September 2021).