Kinderziektes

Zeldzame ziekten bij kinderen. Kenmerken en symptomen


Zeldzame ziekten zijn een groep pathologieën die een paar mensen treffen, de meeste vanaf de geboorte vanwege hun genetische aard, en die verantwoordelijk zijn voor 35 procent van de sterfgevallen die zich voordoen tijdens het eerste levensjaar.

De leraar Maria Teresa Garcia Silva, Coördinator van de eenheid voor mitochondriale ziekten en erfelijke metabolische ziekten, van de pediatrische eenheid voor zeldzame ziekten van het ziekenhuis Universitario 12 de Octubre, Madrid, verduidelijkt in dit interview met GuaInfantil.com wat de kenmerken van zeldzame ziekten bij kinderen, de symptomen en wat ouders kunnen doen.

Wat zijn de meest relevante kenmerken van zeldzame ziekten bij kinderen?
Het gemeenschappelijke kenmerk van zeldzame ziekten is dat ze niet vaak voorkomen in de bevolking, dat wil zeggen dat de prevalentie van elk van deze ziekten in de bevolking minder dan 5 per 100.000 inwoners bedraagt. Ze hebben een aantal kenmerken die ze onderscheiden van de rest:

- De diagnose is meestal complex en het vereist zeer gespecialiseerde kennis en technieken of is bijzonder complex (soms worden de noodzakelijke tests slechts in zeer weinig centra uitgevoerd).
- Ze vereisen zeer gespecialiseerd medisch management en vereisen de deelname van verschillende specialiteiten en verschillende disciplines
- Het zijn over het algemeen ernstige ziektenZe zijn chronisch en in veel gevallen invaliderend en vereisen gewoonlijk speciale, complexe en langdurige zorg.

Is het waar dat er een vertraging is in de diagnose vantussen 5 en 10 jaar?
Slechts ongeveer 250 ziekten krijgen een code toegewezen in de International Classification of Diseases (ICD) van de Wereldgezondheidsorganisatie, wat hun aanpak nog moeilijker maakt. Soms zijn het slecht bekende ziekten, maar soms zijn ze bekend, maar vanwege hun zeldzaamheid worden ze in de klinische praktijk niet als eerste diagnose in aanmerking genomen.

Als de ziekte ernstig is en snel evolueert zonder behandeling, kan het bijgevolg de dood van een pasgeborene of restverschijnselen veroorzaken. Dit komt voor bij klassieke galactosemie, die in sommige autonome gemeenschappen niet is opgenomen in neonatale screening, de incidentie is: 1: 50.000.

De behandeling bestaat uit het volgen van een speciaal dieet, waarbij onmiddellijk en voor het leven galactose, een bestanddeel van melk, en de voedselbronnen van galactose-derivaten worden verwijderd. Met deze eenvoudige behandeling verloopt de ziekte gunstig.

Welke symptomen kunnen ouders doen vermoeden dat hun kind een zeldzame ziekte heeft?
In het algemeen dient hiermee rekening te worden gehouden wanneer symptomen of 'symptoomassociatie' niet typerend zijn voor een andere ziekte of als er een onverklaarbaar verband bestaat tussen symptomen.

In de kindertijd moet worden opgemerkt dat veel aangeboren stofwisselingsstoornissen gepaard gaan met spijsverterings- en neurologische symptomen, hetzij chronisch, hetzij in acute fasen, waarvoor ze medisch advies inwinnen.

Vanaf welke leeftijd kan een zeldzame ziekte worden opgespoord?
Symptomen kunnen vanaf de geboorte aanwezig zijn, zelfs tijdens het foetale leven. Maar ze kunnen op elke leeftijd verschijnen, vooral in de eerste twee levensjaren. Als u aan deze ziekten denkt en ernaar zoekt, kunnen ze zelfs tijdens het foetale leven worden gediagnosticeerd, hoewel het moeilijker is omdat de onderzoeken die in deze perioden moeten worden uitgevoerd, veel complexer zijn.

Aan de andere kant is het waar dat de dokter soms weet dat hij een patiënt met ER ziet (omdat er vergelijkbare niet-gediagnosticeerde familiegevallen zijn, of omdat er een onderzoek is dat dit suggereert). Over het algemeen worden onderzoekers en referentiecentra met deskundigen op het gebied van zeldzame ziekten gebruikt, maar toch kan een etiologische diagnose niet worden gesteld.

Wat zijn de belangrijkste problemen waarmee gezinnen met kinderen met een zeldzame ziekte worden geconfronteerd?
Frustratie, angst, eenzaamheid en een gevoel van isolatie komen veel voor. Maar daarnaast komen er sociaaleconomische problemen bij, en gezien de chronische aard van de ziekte en onvervulde behoeften: revalidatie, fysiotherapie, speciale orthopedische maatregelen, speciaal onderwijs, logopedie en nog veel meer.

Als medische procedures gediversifieerd zijn en er een groot aantal consulten vereist is, zijn de gevolgen voor het werk zeer ernstig. Ze hebben niet alleen medische zorg nodig, maar ook psychologische en sociale ondersteuning, en vaak ook voedingsmaatregelen. Deze laatste zijn absoluut essentieel bij veel aangeboren stofwisselingsstoornissen.

Bij wie moeten ouders van kinderen met zeldzame ziekten terecht?
Ze moeten hun kinderarts raadplegen en ze zullen verdachte kinderen doorverwijzen naar gespecialiseerde centra, afhankelijk van de symptomen die ze hebben.

Wat zijn de belangrijkste nieuwigheden in het onderzoek naar zeldzame ziekten?
De afgelopen jaren is er veel vooruitgang geboekt, wordt de nadruk gelegd op deze ziekten en wordt er gezocht naar middelen om ze aan te pakken. Het werkt op veel gebieden tegelijk: medisch, sociaal, onderzoek en nieuwe behandelingen.

Dankzij verbeteringen in laboratoriumtechnieken en betere kennis van elke ziekte is het aantal diagnoses toegenomen. De ontwikkeling van nieuwe technologieën, met name tandem-massaspectrometrie en 'high throughput'-platforms voor mutatieanalyse, heeft het mogelijk gemaakt om meer dan 50 verschillende genetische ziekten op te sporen in een enkel bloedmonster op pasgeboren papier. geboren.

Het is waar dat er twee categorieën van detecteerbare genetische ziekten zijn; een relatief kleine groep ervan is bekend en behandelbaar, en een andere potentieel grotere groep, bestaande uit weinig bekende ziekten en sommige zonder behandeling. Maar als ze eenmaal zijn gediagnosticeerd, kunnen genetische counseling, prenatale diagnose en de best mogelijke therapeutische opties worden uitgevoerd.

Met dit alles en met de wetenschappelijke vooruitgang wordt er vooruitgang geboekt in de kennis van ziekten, met als doel effectievere behandelingen te vinden die, hoewel niet genezend voor bepaalde ziekten, de kwaliteit van leven van de getroffenen verbeteren.

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Zeldzame ziekten bij kinderen. Kenmerken en symptomen, in de categorie Kinderziekten ter plaatse


Video: Erasmus MC - Een kijkje in de corona kamer (September 2021).