Kinderziektes

Het verzoek van een moeder met een meisje dat lijdt aan het Rett-syndroom


Ik had nooit gedacht dat er op mijn agenda een datum zou staan ​​die altijd zou onthouden: 28 februari. En nee, het is niet een van de verjaardagen van mijn man, mijn dochters of mijn ouders, maar het is de dag die ons eraan herinnert dat er veel verschillende dingen zijn die we moeten leren normaliseren, begrijpen en verspreiden om te kunnen helpen. 28 februari is Werelddag van zeldzame ziekten, zoals het Rett-syndroom, waarover ik het vandaag wil hebben in de eerste persoon.

Ik wil verduidelijken, voor het geval iemand het niet weet, dat een ziekte zeldzaam is omdat het zeldzaam is, alleen dat, en dat binnen deze zeldzame ziektenEr zijn milde, gecompliceerde en ernstige en, hoewel het in ons geval ernstig is, zou ik er het gewicht van willen afnemen en alleen spreken over zeldzaam vanwege het aantal mensen dat er last van heeft.

De sRett-syndroom Het is een zeldzame en ernstige ziekte waarvan ik pagina's en pagina's zou kunnen schrijven. Het is een ziekte die vooral meisjes treft, in de meeste gevallen van niet-erfelijke genetische basis en die de neurologische ontwikkeling beïnvloedt.

Mensen die eraan lijden worden "schijnbaar gezond" geboren, ik zeg "blijkbaar" omdat de ziekte, tenzij een vroege epilepsie optreedt, pas na 18 maanden zijn gezicht begint te vertonen. Gedurende deze tijd vóór anderhalf jaar kon de ontwikkeling als "normaal" worden gewaardeerd, in feite had mijn meisje een ontwikkeling tot 8 maanden voor mij heel "normaal".

Hij hield zijn hoofd vast als hij speelde, hij ging zitten als hij speelde, keek ons ​​aan en imiteerde wanneer hij speelde, maar rond 12 maanden merkte ik dat bepaalde dingen langzamer gingen of niet konden doen ... En, zoals verwacht bij dit syndroom, tussen 12-18 maanden begonnen de alarmen af ​​te gaan ...

Dat glimlachende en mooie meisje zat niet alleen overeind, die lettergrepen die zo gewenst waren ("ma-ma") kwamen niet aan en, ondanks het feit dat mensen normaliteit aan mij wilden overbrengen, zelfs de doktoren, Ik merkte dat er iets vreemds aan de hand was.De ziekte begon zijn gezicht te vertonen en veroorzaakte die gevreesde tegenslag waarvan ik later hoorde dat die kenmerkend is Rett-syndroom.

Bij deze tegenslag gaan verworven vaardigheden verloren. In ons geval waren het er maar weinig, maar hij begon de verworvenheden te vergeten en zo verschenen beetje bij beetje de belangrijkste symptomen van deze ziekte. Ze hield op met babbelen en ik heb haar nooit meer gehoord. Het is waar dat [e-mail beschermd] [e-mail beschermd] de taal bewaart, maar als dit gebeurt, kan uw gesprek zeer beperkt zijn; [email protected] die lopen stopt met lopen, een minderheid blijft ronddwalen; hun handen zijn opgesloten in een herhaaldelijk slaan of wassen waaruit ze er niet uit kunnen komen en daarom houden ze op te werken; en andere daarmee samenhangende problemen zoals epilepsie, slaapstoornis, gedragsstoornis, spijsvertering, ademhalingsproblemen of scoliose beginnen te verschijnen, waarbij de meerderheid voor 100% afhankelijk wordt.

Alles wat ik leg lijkt ingewikkeld, maar het moeilijkste is niet de ziekte, maar de onwetendheid, het gebrek aan begrip en, natuurlijk, empathie van onze kant.

Onwetendheid waardoor de diagnose tijd vergt en die moet worden vermeden, waarom? Waarom Het is aangetoond dat de kleinere [e-mail beschermd] [e-mail beschermd] tegenwoordig toegang hebben tot zeer nuttige therapieën voor [e-mail beschermd] Bovendien kan ik niet toestaan ​​dat hetzelfde gebeurt met een ander gezin als bij ons: na 12 maanden naar een kinderarts gaan en het consult verlaten met het gevoel van een gekke moeder die haar dochter niet heeft kunnen stimuleren, terwijl degene die niet wist hoe ze moest zien wat er gebeurde was hij.

In verband met deze onwetendheid is er ook een gebrek aan begrip over deze ziekten, gezien de "zeldzame" degenen die eraan lijden, en in dit verband, alstublieft, Ik heb ieders hulp nodig om het te kunnen veranderen.

Mijn dochter praat niet, ze loopt niet, maar ze luistert als iemand nadert, soms schreeuwt ze veel, maar net als andere kinderen, en daarom is het niet om die reden om haar opzij te zetten. Ik weet dat ze de rest van de wedstrijd niet kan volgen, of wip kan spelen, maar het gevoel dat ze hier op haar eigen manier deel van uitmaakt, maakt haar er nog een.

Een simpele hallo op straat of in het park kan genoeg zijn, en het is waar dat hoewel het kost, er altijd een kleintje nadert, maar tegelijkertijd is er altijd een volwassene die het weghaalt en aangeeft dat het mij niet stoort ... oorlog meer, leid die ouders op om hun kinderen op te voeden in een meer empathische samenleving waar ze kunnen kijken met een normaliteit waarvan hun ouders niet wisten hoe ze het moesten doen.

We moeten niet alleen professionals en gezondheidswerkers opleiden, maar ook de rest van ons. We moeten begrijpen dat er mensen zijn die andere talen spreken, met degenen die kunnen praten (in het geval van mijn dochter, de look). En als we eenmaal zijn getraind, zullen we in staat zijn om labels te verwijderen en dat alleen die van een ziekte met een lage prevalentie alleen hierdoor overblijft, vanwege de lage prevalentie.

We proberen in een iets betere wereld te leven en die bij te brengen aan de mensen om ons heen. We hebben zelfs een kort verhaal bewerkt, getiteld De prinses zonder woorden, oorspronkelijk zo ontworpen dat kinderen andere kinderen anders dan zij zouden kunnen begrijpen, in dit geval omdat ze zijn getroffen door een zeldzame ziekte zoals Rett-syndroom maar nadat we het naar buiten hadden gebracht, realiseerden we ons dat het zo zou moeten zijn Vereiste lectuur voor ouders die willen dat onze kinderen een veel betere toekomst creëren.

Tekst: Laura Blázquez

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Het verzoek van een moeder met een meisje dat lijdt aan het Rett-syndroom, in de categorie Kinderziekten ter plaatse


Video: Dochter Appt Overleden Vader Dagelijks En Krijgt Plots Antwoord Terug Na 4 Jaar (September 2021).