Kinderziektes

Sanfilippo-syndroom bij kinderen


Als we ons zorgen maken over de meest voorkomende gezondheidsproblemen van kinderen, moeten we ook aandacht besteden aan al die zogenaamde zeldzame ziekten die een groot aantal kinderen treffen. Hij Sanfilippo-syndroom het is een van die zeldzame ziekten die bekend zouden moeten zijn.

Het doel om meer rekening te houden met zeldzame ziekten is om bij te dragen tot de zichtbaarheid ervan en om ervoor te zorgen dat de samenleving ze als een reëel probleem beschouwt, gezinnen dat ze met deze ziekte moeten leven zonder voldoende hulp van medische diensten.

In Guiainfantil.com We leggen uit waar het Sanfilippo-syndroom bij kinderen uit bestaat.

Samen kunnen we onderzoek bevorderen op het gebied van ziekten die kinderen treffen en die nog niet de studies of de nodige middelen hebben om de kwaliteit van leven van de kleintjes te verbeteren. Dit is het geval bij het Sanfilippo-syndroom, een lysosomale ziekte dat treft één kind op 50.000.

Sanfilippo-syndroom is een erfelijke ziekte, het wordt veroorzaakt door een genetisch falen dat de werking van de enzymen beïnvloedt die stoffen afbreken die het lichaam niet nodig heeft. De gevolgen van dit enzymatische falen richten zich op a mentale achteruitgang die meestal eindigt met een vroege dood in de adolescentie.

De ziekte van Sanfilippo is moeilijk te diagnosticeren omdat de symptomen kunnen worden aangezien voor een aandachtsstoornis met hyperactiviteit of omdat de leermoeilijkheden niet voldoende aandacht krijgen.

Tussen de symptomen van het Sanfilippo-syndroom zijn:

- Enig agressief gedrag en plotselinge stemmingswisselingen.

- Hyperactiviteit en leermoeilijkheden.

- Slaapstoornissen, van slapeloosheid tot praten in de slaap.

- Fysieke problemen zoals diarree of terugkerende luchtweginfecties.

- Klein psychomotorische ontwikkeling, dus ze nemen de tijd om te leren lopen en vallen regelmatig.

- Lippen en wenkbrauwen dikker dan normaal.

Het Sanfilippo-syndroom wordt gediagnosticeerd bij de 2 en 6 jaar afhankelijk van het belang dat ouders en kinderartsen hechten aan de vertragingen in de ontwikkeling van het kind, omdat ze tot op zekere hoogte als normaal kunnen worden beschouwd. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte, maar de zorg die probeert de kwaliteit van leven van het kind met het Sanfilippo-syndroom te verbeteren, moet constant zijn.

Omdat het een erfelijke aandoening is, kan het Sanfilippo-syndroom worden voorkomen met een genetische diagnose vóór de zwangerschap, maar logischerwijs voordat er een vermoeden moet zijn van overdracht van dit syndroom. En tijdens de zwangerschap kunnen tests zoals vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie de ziekte in de eerste weken van de zwangerschap detecteren.

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Sanfilippo-syndroom bij kinderen, in de categorie Kinderziekten ter plaatse.


Video: SanFilippo SyndromeParents share their decision making framework regarding interventions. (September 2021).